簡(jiǎn)單來說，幾乎所有抗癌新藥的研制都基于基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)。而現(xiàn)在的趨勢(shì)是，癌癥療法的演變正從“基于癌癥在體內(nèi)的起源部位”轉(zhuǎn)向“基于癌癥的分子特征”。腫瘤治療不再局限于腫瘤類型，二是根據(jù)NTRK基因靶向來指導(dǎo)用藥。至本醫(yī)療科技有望為這一進(jìn)程提供基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)和治療信息。

越精準(zhǔn)越細(xì)分

作為全球腫瘤精準(zhǔn)治療走在前列的國(guó)家，美國(guó)在加大力度支持精準(zhǔn)治療和基因新藥的研發(fā)。

2017年年底，美國(guó)食品藥品管理局(FDA)分別通過了斯隆-凱特林癌癥研究中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡(jiǎn)稱MSK)和FMI兩家機(jī)構(gòu)的基于二代測(cè)序NGS的大panel包括幾百個(gè)癌癥基因變異檢測(cè)分析平臺(tái)。其中，MSK的基因檢測(cè)平臺(tái)MSK-IMPACT，它能夠?qū)?68個(gè)基因的基因突變及遺傳變異進(jìn)行快速靈敏的檢測(cè);FMI的基因檢測(cè)平臺(tái)FoundationOne CDx(F1CDx)包含315個(gè)基因和基因組特征的變異檢測(cè)。

2018年3月16日，美國(guó)醫(yī)療保險(xiǎn)與醫(yī)療服務(wù)中心(CMS)發(fā)布最新方案，全美的晚期癌癥(即復(fù)發(fā)性、轉(zhuǎn)移性、難治性III或IV期癌癥等)患者的大panel癌癥基因檢測(cè)將實(shí)現(xiàn)覆蓋醫(yī)保，F(xiàn)1CDx被列入CMS最終方案，并將美國(guó)全國(guó)性醫(yī)保調(diào)整為覆蓋所有實(shí)體瘤。CMS同時(shí)表示，這種大panel癌癥基因檢測(cè)涵蓋診斷性實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)(LDT)。

為了推動(dòng)中國(guó)腫瘤精準(zhǔn)治療行業(yè)與國(guó)際同行保持同步發(fā)展節(jié)奏，中國(guó)相關(guān)部門也在積極制訂一系列政策文件，指導(dǎo)和推動(dòng)行業(yè)發(fā)展。今年8月，中國(guó)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局(NMPA)批準(zhǔn)美國(guó)Illumina公司的基因測(cè)序儀MiSeqDx在中國(guó)上市，這對(duì)整個(gè)中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)來說，具有深遠(yuǎn)的意義。

誰(shuí)將決勝未來?

新的競(jìng)爭(zhēng)環(huán)境中，中國(guó)藥企如何在新的起跑線上不落后于國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)對(duì)手?最關(guān)鍵是要掌握核心的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)。在腫瘤基因新藥研發(fā)過程中，誰(shuí)掌握的數(shù)據(jù)資源多，誰(shuí)就具備了新藥研發(fā)的先發(fā)競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)。而為了推動(dòng)中國(guó)制藥企業(yè)在腫瘤基因新藥領(lǐng)域的研發(fā)，必須大力發(fā)展基因檢測(cè)行業(yè)，只有站在整個(gè)產(chǎn)業(yè)鏈角度去思考，才能保證中國(guó)整個(gè)腫瘤醫(yī)療行業(yè)能在新的賽道中保持國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力。

中國(guó)在生物信息算法領(lǐng)域有優(yōu)勢(shì)的科技企業(yè)也成為發(fā)力點(diǎn)。它們正在吸引國(guó)際專家加盟共建。比如全球癌癥基因組學(xué)專家Matthew Meyerson教授就正式加入至本醫(yī)療科技擔(dān)任科學(xué)顧問委員會(huì)主席。Matthew Meyerson教授在2014年被湯森路透社評(píng)為“全球最有影響力的科學(xué)家”之一，同時(shí)，他也是美國(guó)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)公司(Foundation Medicine，簡(jiǎn)稱FMI)創(chuàng)始人，現(xiàn)任全球最著名的基因組研究中心(Broad Institute, 哈佛大學(xué)和MIT合辦)主任，管理著十余位諾貝爾獎(jiǎng)獲得者。

Matthew Meyerson教授看好的未來趨勢(shì)正在變成現(xiàn)實(shí)，腫瘤治療不再局限于腫瘤類型，而是根據(jù)NTRK基因靶向來指導(dǎo)用藥。但先決條件是，患者必須攜帶有NTRK基因融合。NTRK基因融合是最近發(fā)現(xiàn)的癌癥治療的靶點(diǎn)，它在常見腫瘤中發(fā)生率通常<1%。想要知道是否有NTRK融合突變，就需要做基因檢測(cè)。通常的基因檢測(cè)并不會(huì)包含有NTRK基因，也就是并不能常規(guī)的提供患者是否有NTRK融合變異的信息。

這對(duì)于至本醫(yī)療科技是一個(gè)利好消息。至本醫(yī)療科技核心產(chǎn)品設(shè)計(jì)之初均包含NTRK融合檢測(cè)。2017年9月，至本醫(yī)療科技推出首個(gè)也是目前唯一一個(gè)為融合檢測(cè)而定制的產(chǎn)品“元溯S”(包含RNA和DNA的共同檢測(cè))。

早在2017前，至本醫(yī)療科技就已經(jīng)在檢測(cè)這個(gè)靶點(diǎn)基因。根據(jù)至本醫(yī)療科技首次發(fā)布的中國(guó)實(shí)體瘤患者NTRK融合圖譜顯示，在5千多例臨床病例中，通過NGS檢測(cè)，共有22例(0.4%)患者攜帶NTRK融合。其中，在中國(guó)患者群體中，NTRK融合在纖維肉瘤和結(jié)直腸癌中的發(fā)生率相對(duì)較高(分別為11.1%和1%)。而西方人群中11502例實(shí)體瘤中0.27%報(bào)告有NTRK基因融合。

“隨著基因檢測(cè)技術(shù)越來越精準(zhǔn)，癌癥精準(zhǔn)治療將越來越細(xì)分，不同的突變可以使用不同的精準(zhǔn)藥物，真正實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療。” 至本醫(yī)療科技首席運(yùn)營(yíng)官(COO)秦瑩說。

而未來，也將有越來越多藥物將依賴于基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性。藥物上市的證據(jù)取決于變異檢測(cè)和臨床數(shù)據(jù)的整合和統(tǒng)計(jì)，從而極大加快藥物上市審批速度。這正在慢慢革新傳統(tǒng)藥企的戰(zhàn)略和布局。

同時(shí)，至本醫(yī)療科技基因檢測(cè)形成的全面、準(zhǔn)確、高質(zhì)量的數(shù)據(jù)庫(kù)，將成為其未來通往千億腫瘤新藥研發(fā)市場(chǎng)的法寶。

“中國(guó)擁有全球最大的腫瘤患者人群，這意味著，至本醫(yī)療獲得的數(shù)據(jù)量也將是驚人的。據(jù)公開數(shù)據(jù)顯示，目前，中國(guó)腫瘤病患存量市場(chǎng)規(guī)模已經(jīng)達(dá)到1000萬，并且每年新發(fā)的病患數(shù)量已達(dá)到400多萬人。這意味著，高質(zhì)量、全面準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)于腫瘤精準(zhǔn)治療的未來發(fā)展尤為重要。中國(guó)的腫瘤患病人群已經(jīng)是全世界患病人群最多的，無論從新發(fā)，還是從存量腫瘤患者，是全世界最大的患病群體，中國(guó)腫瘤病患人群又有很多獨(dú)特的特點(diǎn)。”秦瑩說。

對(duì)于基因檢測(cè)公司來說，未來誰(shuí)掌握了核心的生物分析算法技術(shù)和大數(shù)據(jù)資源，就將在未來腫瘤治療新藥研制市場(chǎng)掌握主導(dǎo)權(quán)。