2013年，美國(guó)最高法院判定Myriad Genetics持有的BRCA1和BRCA2DNA序列測(cè)試專利無(wú)效，美國(guó)最高法院判定也意味著未來(lái)美國(guó)國(guó)內(nèi)的癌癥檢查價(jià)格將變得更加便宜、普遍。

BRCA1基因的發(fā)現(xiàn)和致病相關(guān)性是Mary-ClaireKing博士在1990年發(fā)現(xiàn)，盡管當(dāng)時(shí)她的研究是受政府資助，但是其研究成果卻被私人化，成為Myriad公司壟斷銷售的獨(dú)門武器。

事實(shí)上，這家位于美國(guó)猶他州鹽湖城生命技術(shù)公司Myriad Genetics擁有這兩個(gè)基因檢測(cè)的龐大數(shù)據(jù)庫(kù)，目前他們擁有130萬(wàn)個(gè)基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，它們不對(duì)外開放，從而使得Myriad在這方面的研究保持領(lǐng)先的地位。

但科學(xué)家、醫(yī)生、病人和遺傳顧問的聯(lián)盟，正在消弭Myriad公司保持的這一優(yōu)勢(shì)。他們成立一個(gè)有關(guān)BRCA基因的公共數(shù)據(jù)庫(kù)ClinVar，目前積累的數(shù)據(jù)已經(jīng)達(dá)到了Myriad公司的1/3?？梢哉f這是科學(xué)家聯(lián)合起來(lái)抵制數(shù)據(jù)封鎖的一個(gè)典范。

"我認(rèn)為再過一年時(shí)間我們?cè)诨駼RCA1和BRCA2積累的數(shù)據(jù)將會(huì)超過Myriad公司目前擁有的。"美國(guó)馬薩諸塞州遺傳學(xué)家、分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室（Laboratory for Molecular Medicine）的一個(gè)非營(yíng)利公司Partners HealthCare主任Heidi Rehm說到，該機(jī)構(gòu)致力于BRCA數(shù)據(jù)的共享。

公共VS私有

Myriad公司認(rèn)為公共的數(shù)據(jù)是不可靠，昂貴以及由于基金的限制而不穩(wěn)定的。該公司的發(fā)言人Ronald Rogers稱"我們的數(shù)據(jù)是高質(zhì)量的，當(dāng)病人的檢測(cè)結(jié)果出來(lái)的時(shí)候，我們會(huì)采取相應(yīng)的醫(yī)學(xué)手段來(lái)進(jìn)行應(yīng)對(duì)。"，Myriad公司曾為這一數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)投入了5億美金。

在基因檢測(cè)領(lǐng)域，數(shù)據(jù)的容量將決定檢測(cè)的準(zhǔn)確性，數(shù)量越多，其檢測(cè)的準(zhǔn)確性就越大。通常來(lái)說BRCA基因發(fā)生突變的人群，只有少數(shù)人才可能發(fā)展成乳腺癌或卵巢癌。但是也有另外的情況出現(xiàn)，這就需要大量數(shù)據(jù)的累積，數(shù)據(jù)量少，顯然會(huì)增加這方面的誤判率。

"Myriad公司私有化這方面的數(shù)據(jù)顯然是對(duì)癌癥的檢測(cè)不利的"GeneDx主任Sherri Bale稱，目前他們已加入了ClinVar數(shù)據(jù)開放的行列，并且將BRCA基因檢測(cè)費(fèi)用降至2200美元，Myriad的價(jià)格為4040元。

隨著越來(lái)越多的公司、機(jī)構(gòu)加入這一行列，共享或開放這方面的數(shù)據(jù)對(duì)已然成為時(shí)代趨勢(shì)，普通民眾、病人、研究者、公司都能夠從中獲益。