各種遺傳綜合征會表現(xiàn)出獨特的面部特征，它們可以幫助臨床醫(yī)生進行診斷。但是，可能的綜合征數(shù)量巨大，要正確識別並非易事。利用人工智能或能幫助診斷遺傳綜合征，但是早期關(guān)於這種可能性的研究所採用的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集規(guī)模不大，僅能識別少量綜合征。

此次，美國FDNA分析技術(shù)公司研究人員雅龍·古羅維奇及其同事使用17000多張患者的面部圖像，訓(xùn)練了一款深度學(xué)習算法，所有這些患者被確診的遺傳綜合征總計達幾百種。研究中所使用的圖像來自一個社區(qū)平臺，臨床醫(yī)生會把患者的面部圖像傳上去。研究團隊利用兩個獨立的測試數(shù)據(jù)集測試人工智能的表現(xiàn)，每一個數(shù)據(jù)集都包含數(shù)百張之前經(jīng)過臨床專家分析的患者面部圖像。對於每一張測試圖像，人工智能按照一定順序列出各種潛在的綜合征。

在兩組測試中，在90%左右的情況下，人工智能提出的前10條建議中都包括了正確的綜合征，這超過了臨床專家在另外三個實驗中的表現(xiàn)。雖然這項研究採用的測試數(shù)據(jù)集規(guī)模相對較小，而且沒有和其他已有的識別方法或人類專家進行直接比較，但是研究結(jié)果表明，人工智能有望在臨床實踐中，輔助罕見遺傳綜合征的優(yōu)先級劃分與診斷。

研究人員表示，目前還需要開展進一步的研究來優(yōu)化人工智能的識別能力，並且與其他診斷方法做對比。