9月,All of Us研究計劃向全國三個基因組中心共計撥出2860萬美元的資金。三個中心將從計劃參與者提供的生物樣本中生成基因組數(shù)據(jù)。最終,這些信息將成為該計劃精準醫(yī)學研究平臺的重要組成部分,該平臺是一項國家資源,為各種重要健康問題的研究提供支持。All of Us研究計劃由隸屬于美國衛(wèi)生與公眾服務部的國立衛(wèi)生研究院(National Institutes of Health, NIH)資助和牽頭。
Illumina認識到該計劃將對醫(yī)療保健的未來產(chǎn)生重大影響,現(xiàn)為三個基因組中心免費提供新型Infinium™ Global Diversity Array,以分析多達100萬個樣本,為該計劃作出科學貢獻。此新型芯片是一種高密度芯片,專為實現(xiàn)該計劃基因分型的主要目標而設計。這些目標空前覆蓋了高度多樣化的隊列,能向參與者反饋結(jié)果,例如ACMG-59基因列表中的內(nèi)容和關鍵藥物基因組變異。其中某些基因與可能危及生命的健康狀況有關,如家族性高膽固醇血癥、乳腺癌和卵巢癌等。這款芯片將于2019年中期上市以供其他用戶使用。
“All of Us研究計劃的核心價值在于體現(xiàn)美國豐富的多樣性。納入在生物醫(yī)學研究中代表性不足的人群將幫助研究人員了解現(xiàn)有的健康差異,并確保每個人都能從未來的突破性研究中受益。”NIH All of Us研究計劃主任Eric Dishman表示。
除新型基因分型芯片外,獲得資助的基因組中心還將采用Illumina的NovaSeq 6000測序平臺為All of Us研究計劃進行全基因組測序。
“對All of Us三個基因組中心所做的貢獻能更快推動該計劃實施史無前例的工作,完成對參與該計劃的100萬或更多人的基因分型和測序。”NIH主任Francis S. Collins博士說道。
“我們很榮幸能夠為All of Us研究計劃基因組中心作出這一科學貢獻,”Illumina公司總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza表示,“這項具有里程碑意義的舉措將讓大家意識到DNA測序在改善人類健康狀況方面可帶來的前所未有的益處。這是一項有助于降低測序成本的創(chuàng)新計劃,同時也將進一步釋放人類基因組的力量。”