“上工治未病”——來自于2500年前《黃帝內經》中的期盼，有望在基因大數據時代得以實現。

來自貝瑞基因（SZ.000710）消息，該公司早在去年年底完成世界首個中國人群基因組數據庫建設后，除進一步豐富數據庫內容外，目前正在聯(lián)合制藥企業(yè)、科研機構，組建基因組大數據應用平臺，為未來基因治療藥物研發(fā)提供支撐。

基因大數據

顛覆傳統(tǒng)醫(yī)療模式

自基因測序技術被發(fā)明以來，建設人類基因組數據庫就一直是各國基因組研究中心的核心內容之一。

本世紀初，經過多個國家的通力合作，人類完成了自身基因組的測序工作。人們希望最終實現這樣一個理想，即通過分析一個正常人DNA上的3G個堿基對，找出可以能導致他罹患某種疾病的基因組，從而實現對疾病的提前預防和治療。

2013年5月14日，好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉對外公布，通過乳腺癌易感基因檢測發(fā)現，她從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，患乳腺癌的幾率高達87%。為預防乳腺癌，她進行了預防性雙側乳腺切除手術，術后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。

安吉麗娜·朱莉通過基因檢測提前預知乳腺癌和卵巢癌，并切除雙側乳腺和卵巢，一時間讓全世界都知道了“BRCA基因檢測”這個名詞。BRCA基因檢測成為白領女性保衛(wèi)乳房的最佳武器。

據了解，美國、歐洲已經建立了乳腺癌突變基因數據庫，可以分析和預測基因突變女性患兩種癌癥的幾率。“50歲患乳腺癌的幾率有多少，70歲患乳腺癌的幾率又有多少，都可以預測。”

不過，基因檢測疾病實施起來會遇到了一個難題，即每個人的基因組都是略有差異的（這導致了我們每個人在種族、膚色、身高、體重等等方面的不同），如何將患者的基因組與所屬種群正?；蚪M進行比對，進而精確找出致病基因片段，則需要這個種群龐大的基因組數據支撐。

“一滴血能查所有的基因，問題是哪個基因和哪個病對應，這需要一個長期研究的過程。一滴血查22000個基因，肯定是準的，但是不是就有這個病，就是另外一回事了。”一位從事基因治療研究的專家這樣解釋道。

只要建立起樣本量足夠大的基因數據庫，未來不必非要個體全部具體的堿基都要測試出來才能做分析，只要取其差異化的部分，跟已知的去進行對照即可。一旦實現自動化匹配對照，實現基因測序的大數據化，檢測也能實現樣品的小型化，可能一滴眼淚、一點唾液就能進行分析。”

一旦基于基因組大數據的應用全面鋪開，整個醫(yī)藥產業(yè)將會發(fā)生顛覆影響，包括小分子藥物研發(fā)在內的醫(yī)藥領域將全面靶向化，再研究廣譜、副作用很大藥物將沒前途與市場，甚至當下常用的藥物，比如治療腫瘤的化療藥物，大部分也將會被淘汰，即便再便宜也不太會有人愿意使用。

以大數據為龍頭

引領精準治療

作為致力于將高通量測序技術實現臨床轉化的行業(yè)領導者，貝瑞基因早在2015年8月14日，就宣布與云計算服務平臺提供商阿里云達成合作，共同打造以海量的中國人群基因組數據為核心的數據云，以實現對個人基因組數據的精準解讀。

該項目由美國貝勒醫(yī)學院、現任職貝瑞基因CIO的于福利教授牽頭，帶領由醫(yī)學、分子生物學、遺傳學、計算機編程等研究領域的博士組成的100多人團隊，共同參與到“神州基因組數據云”項目。

目前，“神州基因組數據云”已經成功完成對40萬人的基因組測序工作，正向100萬人、200萬人的目標邁進。

貝瑞和康的 “神州基因組數據云”，無疑是從中國精準醫(yī)療的全局觀出發(fā)而開展的龐大項目，由于研究數據涉及的基因組數據庫既全面而又精確，既讓中國的整個精準醫(yī)療體系從概念推動到臨床應用，也讓貝瑞和康在各個領域的基因測序業(yè)務有了堅實的落腳點。

目前，我國國家食藥監(jiān)總局批準的下游基因測序臨床應用分為四個類別，分別為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷以及 腫瘤診斷與治療。無創(chuàng)產前篩查為當下較為成熟和消費者認可程度最高的產品，且隨著我國二胎政策的放開，市場將有進一步的 成長空間；腫瘤診斷與治療是最具有開發(fā)潛力的應用市場，癌癥已經成為全球第二大致死病因，并且隨著我國老齡化社會的到來，癌癥在我國發(fā)病率將進一步提高，二代測序在腫瘤鄰域的應用將有巨大的發(fā)展?jié)摿Α?/p>

“基因組大數據是未來精準醫(yī)療的基礎，可以說誰掌握了大數據，誰就能在新藥研發(fā)、疾病治療等一系列領域擁有話語權和主導地位。”貝瑞基因董秘王冬表示。

以糖尿病為例，不精確的疾病分型，對于前期的預防和后期的治療都十分不利。之前，醫(yī)學界已經知道，有多達百余種途徑可能導致糖尿病的發(fā)生，涉及到胰腺、肝臟、肌肉、大腦甚至脂肪的不同變化?，F代通過基因的研究發(fā)現，對不同類型糖尿病而言，其致病基因十分多樣。這時，如果將這些不同亞型的糖尿病混為一談，就會讓人很難弄明白，為什么攜帶同樣的基因突變，病人在面對同一治療方案時，會出現完全不同的治療效果。

因此，要針對不同亞型的糖尿病患者進行治療，必須通過大數據手段找出相應的致病基因片段，才能給予有針對性的藥物研發(fā)和治療。這也就意味著，基因組大數據的擁有者，將在整個新藥開發(fā)過程中掌握主導權，完全可以說是“得數據者得天下”。