個性化診斷過程主要涉及分子診斷技術、大數(shù)據(jù)及云計算的應用，通過對單個患者相關樣本的采集檢測，并與數(shù)據(jù)庫中相關疾病的資料進行比對，得出相關診斷結(jié)果。在個性化治療階段則可以根據(jù)診斷的結(jié)果實現(xiàn)“量體裁藥”。

東北證券指出，大數(shù)據(jù)與云計算將在個性化醫(yī)療中發(fā)揮巨大作用。個體化治療實施的前提是基因測序技術，而基因測序后產(chǎn)生的數(shù)據(jù)則有賴于大數(shù)據(jù)和云計算的比對分析。

一個完全測序的人類基因組包含100GB-1000GB的數(shù)據(jù)量，這在解讀上有很大困難，需要專門的數(shù)據(jù)庫進行數(shù)據(jù)信息的橫向與縱向比對分析。國外很多公司都建立了自己的大型數(shù)據(jù)庫并開發(fā)相關的軟件進行快速數(shù)據(jù)分析，例如Myriadgenetics公司擁有專有數(shù)據(jù)庫來進行大數(shù)據(jù)的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結(jié)果。

Illumina公司開發(fā)出BaseSpace的云計算與存儲平臺，Seven Bridges Genomics在人類基因組排序和分析中綜合應用了云計算和NoSQL數(shù)據(jù)技術，推出EC2、S3和MongoDB等。

在A股市場，上市公司榮之聯(lián)憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術優(yōu)勢，為華大基因設計、建設和維護位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數(shù)據(jù)在并行計算和存儲等方面的難題。目前,華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，數(shù)據(jù)存儲量達12.6PB，基因測序能力位居全球第一。

大數(shù)據(jù)比對分析后所得到的信息，即可為個體化藥物設計提供指導，實現(xiàn)“量體裁藥”。目前眾多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”，針對人體發(fā)病基因片段設計靶向藥物，并用大數(shù)據(jù)分析藥物將要產(chǎn)生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時利用患者的信息和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當，提高療效與降低醫(yī)療費用，為未來醫(yī)學指明方向?！　　　　　　?/p>