“我國目前每年醫(yī)療費用總額超過2.4萬億元，如果按照麥肯錫報告的預測，我國醫(yī)療領域利用大數(shù)據(jù)每年將節(jié)省醫(yī)療費用近2000億元。”軍事醫(yī)學科學院研究員朱云平在11月29日召開的“第五屆重大疾病防治科技創(chuàng)新高峰論壇”上如是說。

大數(shù)據(jù)影響的深度和廣度仍在不斷擴張。對于生物醫(yī)學來說，其發(fā)展過程中積淀的數(shù)據(jù)資源，是大數(shù)據(jù)時代的基礎之一。而大數(shù)據(jù)的挖掘和應用，反過來也在引發(fā)著生物醫(yī)學的變革。

在此次論壇上，專家們圍繞“大數(shù)據(jù)在醫(yī)學科技創(chuàng)新中的應用”這一話題，進行了深入的交流探討。與會專家指出，生物大數(shù)據(jù)已經(jīng)成為歐美國家重要的發(fā)展戰(zhàn)略，而我國生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)開發(fā)同發(fā)達國家尚有一定差距，亟須加強相關研究和投入。

大數(shù)據(jù)引發(fā)醫(yī)學研究變革

“大數(shù)據(jù)是大趨勢，使得生產(chǎn)資料中首次出現(xiàn)了非物質(zhì)成分：數(shù)據(jù)。世界正在由資本經(jīng)濟時代向數(shù)據(jù)經(jīng)濟時代過渡，數(shù)據(jù)及其服務成為國家戰(zhàn)略和經(jīng)濟的基礎設施。”軍事醫(yī)學科學院研究員朱云平長期從事生物信息學綜合數(shù)據(jù)庫及平臺建設研究，在他看來，生物和醫(yī)療領域已成為重要的大數(shù)據(jù)領域。

中國工程院院士、中日友好醫(yī)院院長王辰指出，大數(shù)據(jù)時代的來臨，加上轉化醫(yī)學的興起，在我國形成了歷史性契機，可望使中國醫(yī)學研究實現(xiàn)歷史性跨越。

首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院心臟內(nèi)科中心主任馬長生正在承擔“北京市心血管疾病防控大數(shù)據(jù)平臺建設”的工作，在他的研究中，包括用大數(shù)據(jù)手段研究環(huán)境和心血管疾病的關系。“用大數(shù)據(jù)的手段，每日不同站點PM2.5濃度與心血管疾病的關系，甚至股票波動與心血管疾病的關系，都可以得到預測。”

“美國發(fā)布的年度癌腫報告，其實是一份惡性腫瘤大數(shù)據(jù)分析報告。”中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院副院長王綠化介紹，中國正在建設腦腫瘤大數(shù)據(jù)平臺，旨在提供數(shù)據(jù)樣本資源庫，同時為八大腫瘤建立知識庫和分析庫。

而事實上，大數(shù)據(jù)不僅為生物醫(yī)學研究帶來了新的技術手段，還具有大規(guī)模降低醫(yī)療費用的潛在效益。根據(jù)美國BCC research公司研究顯示，僅就與高通量測序相關的組學大數(shù)據(jù)而言，至2018年，其市場總額將增長至76億美元，復合年增長率達到71%。麥肯錫全球研究院報告，如果美國醫(yī)療保健行業(yè)對大數(shù)據(jù)進行有效利用，就能把成本降低8%左右，從而每年創(chuàng)造出超過3000億美元的產(chǎn)值。

發(fā)達國家經(jīng)驗與挑戰(zhàn)

大數(shù)據(jù)科學與產(chǎn)業(yè)具有較強的領域相關性，生物大數(shù)據(jù)已經(jīng)成為歐美國家重要的發(fā)展戰(zhàn)略，也是美國國家大數(shù)據(jù)計劃的重要組成部分。

朱云平介紹，歐美主導的國際生命科學計劃產(chǎn)生的數(shù)據(jù)和知識，已成為重要的國家資源。例如國際人類基因組單體型圖計劃、DNA元件百科全書計劃、人類表觀基因組計劃、國際癌基因組計劃、千人基因組計劃等，這些計劃形成的數(shù)據(jù)資源潛在價值十分巨大。

2009年，美國出臺HITECH法案，將醫(yī)療衛(wèi)生信息化列為重點發(fā)展方向，十年內(nèi)累計投入2760億美元。加拿大也在規(guī)劃EHRS藍圖，旨在全面推進國家醫(yī)療信息化、電子監(jiān)控檔案建設。英國10年內(nèi)投入超過120億英鎊，用于建設全國一體化的醫(yī)療信息系統(tǒng)。歐盟則發(fā)力統(tǒng)一的e-health體系建設，10年投入超過60億歐元。

但在我國，卻存在缺失生物數(shù)字主權的尷尬。近年來中國學者在國外發(fā)表了眾多學術論文，在發(fā)文章時，需要先把數(shù)據(jù)傳輸給國外雜志社。“在國外發(fā)表文章后，名義上是說可以獲得數(shù)據(jù)共享，但中國學者需要的許多數(shù)據(jù)并不是想拿就能拿到的。”朱云平說。

朱云平指出，我國醫(yī)療數(shù)據(jù)幾乎不能共享，轉化利用率低。而美國目前已經(jīng)初步實現(xiàn)了社區(qū)、醫(yī)院、區(qū)域的醫(yī)療數(shù)據(jù)共享系統(tǒng)?，F(xiàn)實導致我國缺少自主知識產(chǎn)權的高價值生物數(shù)據(jù)庫，且我國生物大數(shù)據(jù)分析能力嚴重不足。

這使得中國學者在使用國外數(shù)據(jù)時，必須支付高昂的費用。例如，世界最為權威的代謝通路數(shù)據(jù)庫KEGG，其使用費為每年5000美元。權威的人類疾病相關變異數(shù)據(jù)庫HGMD，其年費是3725美元。權威的藥物基因組變異與藥物反應數(shù)據(jù)庫PGMD，其年費也達3735美元。

生物大數(shù)據(jù)事關國家未來戰(zhàn)略

去年9月谷歌公司宣布成立Calico公司，利用大數(shù)據(jù)進行人類衰老及相關疾病方面的研究。亞馬遜通過其云平臺托管國際千人基因組計劃龐大數(shù)據(jù)庫，并免費開放。微軟也啟動了microsoft biology initiative項目，進軍生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)領域。據(jù)悉，美國已建成覆蓋本土的12個區(qū)域電子病歷數(shù)據(jù)中心、9個醫(yī)療知識中心和8個醫(yī)學影像與生物信息數(shù)據(jù)中心。

但是，我國生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)尚未形成。朱云平說，我國迫切需要建立國家級生物大數(shù)據(jù)技術研發(fā)基地。

所幸的是，國家“863”計劃2015年度項目申報指南中，在生物和醫(yī)藥技術領域已經(jīng)部署“生物大數(shù)據(jù)開發(fā)與利用關鍵技術研究”，涉及的內(nèi)容包括生物大數(shù)據(jù)標準化和集成、融合技術，生物大數(shù)據(jù)表述索引、搜索與存儲訪問技術，心血管疾病和腫瘤疾病大數(shù)據(jù)處理分析與應用研究，機遇區(qū)域醫(yī)療與健康大數(shù)據(jù)處理分析與應用研究，組學大數(shù)據(jù)中心和知識庫構建與服務技術等。

“生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)開發(fā)與利用，應面向我國生物數(shù)據(jù)匯集、管理、共享與利用的重大需求，重點突破生物大數(shù)據(jù)質(zhì)量控制、集成融合、索引組織、存儲管理、搜索訪問、數(shù)據(jù)可視化、分析建模、知識庫構建等關鍵技術。”朱云平建議。

加強專業(yè)人才培養(yǎng)也尤為迫切。王辰指出，為適應生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的發(fā)展，應在生物醫(yī)學領域加強計算機科學、數(shù)據(jù)庫專業(yè)人員的培養(yǎng)，加強流行病學、統(tǒng)計分析、信息學人員、標本庫管理人員的培養(yǎng)。

不過，生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)也存在一定的風險。大數(shù)據(jù)中心的可靠性和隱私保護是其中的關鍵。

“數(shù)據(jù)中心崩潰的風險，可以通過在不同地域、不同條件下進行生物大數(shù)據(jù)存儲，再進行協(xié)同整合來解決。但在生物大數(shù)據(jù)的分析應用中，需要收集一切已知的生物信息，這與隱私保護存在沖突。”朱云平認為，如何在應用生物大數(shù)據(jù)的同時，更好地保護個人隱私信息，需要深入研究。