這項(xiàng)研究題為《通過深度學(xué)習(xí)識(shí)別遺傳疾病的面部表型》(IdentifyingFacialPhenotypesofGeneticDisordersUsingDeepLearning)，發(fā)表于《自然-醫(yī)學(xué)》雜志?！蹲匀?醫(yī)學(xué)》雜志評(píng)價(jià)稱，盡管這項(xiàng)研究的測試集相對較小，但其結(jié)果表明人工智能可能有助于診斷罕見遺傳疾病。論文的第一作者亞龍·古羅維奇(YaronGurovich)及其同事利用17000多張面部圖像訓(xùn)練了一種名為DeepGestalt的深度學(xué)習(xí)算法。
DeepGestalt結(jié)合了計(jì)算機(jī)視覺和深度學(xué)習(xí)算法，是一種新型面部分析框架，能夠分辨出數(shù)百種遺傳綜合征的面部表征。上述17000張面部圖像代表了超過200種的綜合征，例如先天性胸腺發(fā)育不良、全前腦畸形、魯賓斯坦-泰比綜合癥、胎兒酒精綜合癥等。在這項(xiàng)研究的兩組獨(dú)立測試集實(shí)驗(yàn)中，人工智能算法被要求列出每張面部圖像可能代表的綜合征，并按不同綜合征的概率依次排序。
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